美国癌症协会估计美国在2000年新诊断出肠癌患将是93800名，其中47100人死亡。当按非常严格程序规律分裂的正常细胞失去控制时，各种类型的癌症都会发生，而环境因素肯定能引起癌症危险（例如吸烟、膳食和锻炼）。大多数癌也有基因基础，确实几百种基因和蛋白质包含在监视细胞分裂和DNA复制过程中，一种或多种基因或蛋白质的突变有时能导致失控癌细胞生长。

结肠癌是一种最普通的遗传性癌综合症。在结肠、直肠中有待发现的基因是：都在染色体2上的MSH2、MSH6和染色体3上的MHL1。正常情况下，这些基因的蛋白质产物帮助修复DNA复制产生的错误，一旦MSH2、MSH6和MLH1蛋白质产生突变，就不能正常工作，不能修复复制错误，导致危险的DNA，因此也就易产生结肠癌。

还不清楚的是,为什么在可能产生癌的所有组织中，基因突变是基础，然而对小老鼠和布鲁尔酵母菌（brewer‘s yeast）中相对应基因的研究正在帮助我们进一步理解DNA修复的机理，并且环境因素的作用也可能易发生结肠癌。

图示：在第3条染色体上MHL1基因表达

图示：在第2条染色体上MSH2,MSH6基因表达