骨骼提供附着肌腱、能产生力量的肌肉抗基点。许多疾病是由对肌肉形成、功能起重要作用并连结组织的基因发生缺陷所引起的。(连结组织是一个包括骨骼、软骨、和腱在内的大课题)。

原纤维缺陷——是在产生强而韧性的组织中起重要作用的连结组织蛋白质---引起马方综合症（DMD），而骨骼畸形是在软骨中缺乏硫酸盐输送者所引起的。

肌肉细胞本身缺陷所造成的二种原发性疾病是杜兴（型）肌营养不良（DMD）和肌强直营养不良（DM），DM是另一种“动力突变”疾病。亨廷登舞蹈病也同样如此，它与肌肉蛋白质激酶基因发生突变造成核甘酸酶重复扩展有关。DMD与缺乏对维持细胞结构起重要作用的细胞支架蛋白、肌细胞增强蛋白有关。

而埃—克综合症基因已被定位。我们期待把蛋白质功能理解为疾病的基础。