肝豆状核变性是一种罕见的铜输送常规染色体隐性遗传疾病，由于产生铜的类积使毒素进入肝和脑，肝病是儿童中最常见的临床症状，神经性疾病在青年中是最常见的。眼睛角膜也受到影响：凯泽尔—弗莱舍尔环使角膜周围带深铜色环，它表示铜的沉积。

肝豆状核变性疾病（ATP7B）被定位于染色体13上，发现基因的顺序与由铜输送所引起的另一种门克氏疾病基因缺陷部分相似。编码束缚铜区域的相同顺序，它是与门克氏病蛋白非常相似的P-型ATPase越膜泵的一部分。

人类ATP7B基因的同源性已被定位于鼠的第八条染色体上，人类疾病在鼠中的可靠模型也是有用的（称为Long-Evens Cinamon[LEC]rat）,这些系数有利于研究铜的输送和肝病理生理学，将帮助开发治疗肝豆状核变性疾病的方法。